La Importancia del Perfil Neonatal

LA IMPORTANCIA DEL PERFIL NEONATAL

Las pruebas de detección para recién nacidos buscan trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo graves que de otro modo no se detectarían en un bebé recién nacido. Tal detección temprana permite que el tratamiento comience de inmediato, lo que reduce o incluso elimina los efectos de la afección. Muchas de las condiciones detectables en la evaluación de recién nacidos, si no se tratan, tienen síntomas y efectos graves, como daño del sistema nervioso de por vida; discapacidades intelectuales, del desarrollo y físicas; e incluso la muerte.

El propósito de la evaluación de recién nacidos es detectar condiciones potencialmente fatales o incapacitantes en los recién nacidos lo antes posible, a menudo antes de que el bebé muestre signos o síntomas de una enfermedad o condición.

Desafortunadamente, la cantidad de enfermedades para las que se evalúa a un niño depende del estado en el que nació. Debido a la inequidad en el programa de evaluación de recién nacidos de cada país, a los niños no se les diagnostica muchas de estas enfermedades. Para los niños con estos trastornos, cuanto antes se diagnostique al niño, más posibilidades tendrá de sobrevivir.

La evaluación de recién nacidos no diagnostica enfermedades, pero identifica qué bebés necesitan pruebas adicionales para confirmar o descartar estas enfermedades. Aunque raras, estas enfermedades son tratables si se detectan a tiempo.

Justo después del nacimiento, se extraen unas gotas de sangre del talón del bebé y se colocan en una tarjeta que se envía al laboratorio de detección de recién nacidos del estado. Luego, los resultados se envían al pediatra del bebé y al hospital donde nació.

El Comité Asesor sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños (ACHDNC, por sus siglas en inglés), es el comité del gobierno de EE.UU. encargado de reducir la morbilidad y mortalidad en recién nacidos y niños que tienen o están en riesgo de padecer trastornos hereditarios.

El comité emite un Panel de detección uniforme recomendado (RUSP, por sus siglas en inglés) que identifica una serie de condiciones básicas, aquellas que se recomiendan enfáticamente para detectar; y condiciones secundarias, para las cuales la detección es opcional. Las recomendaciones del comité se basan en Detección de recién nacidos: hacia un panel y sistema de detección uniforme. A noviembre de 2016, el RUSP incluía 34 condiciones centrales y 26 condiciones secundarias.

El comité también asesora sobre la aplicación más adecuada de las pruebas, tecnologías, políticas, pautas y estándares universales para la detección de recién nacidos.

¿Cuál es la diferencia entre las condiciones esenciales y las condiciones secundarias de la lista uniforme?

Las condiciones esenciales son las condiciones por las que se diseñó específicamente la evaluación de recién nacidos. Se describe como “condición esencial” una condición de la lista uniforme si es que:

Existe una prueba específica que la detecte
Se comprenden bien los resultados de la condición
Existe un tratamiento asequible eficaz
La identificación de la condición afectaría las decisiones futuras sobre la reproducción de la familia

Las condiciones secundarias son aquellas condiciones genéticas que se pueden identificar al buscar una condición esencial. Se clasifica como “secundaria” una condición de la lista uniforme de evaluaciones si se identifica sin intención a la hora de realizar la evaluación para una condición esencial, o como consecuencia de una prueba de confirmación después de recibir un resultado fuera de los parámetros normales de la condición esencial.

Se analiza la sangre del bebé para detectar la mayoría de los trastornos. Se usa un pinchazo en el talón para tomar una muestra de sangre del bebé. Luego, la sangre se envía a un laboratorio para su análisis. El talón del bebé puede tener un poco de enrojecimiento en el lugar del pinchazo y algunos bebés pueden tener moretones, pero esto generalmente desaparece en unos pocos días.

La mayoría de las pruebas de punción en el talón no se pueden realizar hasta que el bebé haya estado comiendo durante al menos 24 horas porque los niveles anormales tardan ese tiempo en aparecer en la sangre. Las pruebas de audición y enfermedades cardíacas también son menos confiables en las primeras 24 horas. Es posible que su bebé necesite pruebas de seguimiento si le dan de alta antes de este tiempo o si no se le puede hacer la prueba al bebé antes del alta. La mayoría de los estados exigen que se realice un segundo análisis de sangre a las 2 semanas de edad.

Los análisis de sangre para la evaluación de recién nacidos pueden incluir:

Fenilcetonuria (PKU). La PKU es una enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no puede metabolizar una proteína llamada fenilalanina. Sin tratamiento, la PKU puede causar discapacidad intelectual. La prueba de detección de PKU en recién nacidos es obligatoria en los 50 estados.
Hipotiroidismo congénito (TSH y T4). Esta es una condición en la que el bebé nace con muy poca hormona tiroidea. El hipotiroidismo también es bastante común. Los niveles bajos de hormona tiroidea no tratados pueden provocar problemas de desarrollo y un crecimiento deficiente.
Galactosemia. Este es un trastorno hereditario en el que el bebé no puede metabolizar la galactosa, un azúcar de la leche. Sin tratamiento (evitar la leche), la galactosemia puede poner en peligro la vida. Los síntomas pueden comenzar en las primeras 2 semanas de vida. Todos los estados detectan galactosemia.
Anemia drepanocítica. Este trastorno hereditario ocurre principalmente en afroamericanos, pero también puede ocurrir en hispanos y nativos americanos. La enfermedad causa una forma grave de anemia. El diagnóstico temprano de la enfermedad de células falciformes puede ayudar a reducir algunos de los riesgos, que incluyen infecciones graves, coágulos sanguíneos y accidentes cerebrovasculares.
Enfermedad de la orina de jarabe de arce. Este es un trastorno hereditario que es muy común en la población menonita. El trastorno es causado por la incapacidad del cuerpo para procesar adecuadamente ciertas partes de la proteína llamadas aminoácidos. El nombre proviene del olor característico del jarabe de arce en la orina del bebé causado por el metabolismo anormal de las proteínas. Si no se trata, es potencialmente mortal desde las primeras 2 semanas de vida. Incluso con tratamiento, pueden ocurrir discapacidad severa y parálisis.
Homocistinuria. Este trastorno hereditario afecta a 1 de cada 100 000 bebés y provoca discapacidad intelectual, enfermedades óseas y coágulos de sangre. Es causada por una deficiencia de una enzima necesaria para digerir un aminoácido llamado metionina.
Deficiencia de biotinidasa. Este trastorno hereditario se caracteriza por una deficiencia de la enzima biotinidasa. Esta enzima es importante para metabolizar la biotina, una vitamina B.
Hiperplasia suprarrenal congénita (17-OH-Progesterona). La mayoría de los estados detectan esta enfermedad hereditaria de las glándulas suprarrenales. Los bebés que nacen con hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) no pueden producir suficiente hormona cortisol. El cortisol ayuda a controlar la energía, los niveles de azúcar, la presión arterial y cómo responde el cuerpo al estrés de una lesión o enfermedad. CAH también puede afectar el desarrollo de los genitales y las hormonas de la pubertad.
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD). Este trastorno de oxidación de ácidos grasos puede causar muerte súbita en la infancia y discapacidades graves en los supervivientes, como discapacidad intelectual.
Fibrosis quística. Esta condición causa serios problemas pulmonares y digestivos. Si se diagnostica a tiempo, puede comenzar el tratamiento.
Inmunodeficiencia combinada severa (SCID). Los bebés con este trastorno no pueden combatir las infecciones. Hay una alta tasa de muerte por esta condición. Si se diagnostica a tiempo, se puede realizar un trasplante de médula ósea.

No se necesita preparación para las pruebas de detección de recién nacidos. Las pruebas se realizan con mayor frecuencia antes de salir del hospital cuando el bebé tiene entre 24 horas y 7 días de nacido.

Lo más probable es que el bebé llore cuando se pinche el talón para obtener la muestra de sangre. Los estudios han demostrado que los bebés cuyas madres los sostienen piel con piel o los amamantan durante el procedimiento muestran menos angustia. Envolver al bebé firmemente en una manta u ofrecerle un chupete mojado en agua azucarada también puede ayudar a aliviar el dolor y calmar al bebé.

Un resultado anormal significa que el niño debe someterse a pruebas adicionales para confirmar o descartar la afección.

Autor: Maria B. Sánchez

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